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  • El diario de Gaia

La revuelta que causó el genoma humano en la ciencia

Actualizado: ago 10

Un día como hoy, el 26 de junio de 2001, se presentó oficialmente el primer borrador del genoma humano. ¡Sigue leyendo y descubre la revuelta que causó el genoma humano en la ciencia y la medicina!

El fin de este proyecto era descifrar el plano genético del ser humano, por medio de su ADN. Os contamos de que trata con más detalle y por qué fue tan importante.


¿Qué es?

En nuestro ADN (ácido desoxirribonucleico), es donde está registrada toda la información genética. Esta sustancia química es de lo que están formados los cromosomas del núcleo de las células, las cuales tienen 46 cromosomas, 23 pares; cada uno de estos uno es de la madre y otro del padre.


Cuando hablamos de genoma nos referimos al conjunto de todo el ADN de la célula y los genes que hay en él. Los genes son pequeñas partes del ADN, que se encuentran sueltos en los cromosomas, separados a largas distancias por secuencias de ADN.


Genoma humano, los avances más importantes

Tardaron más de diez años en lograr el primer genoma humano. Ahora el de cada uno de nosotros tan solo se tarda un día en leerse. La genómica o lo que es lo mismo, el estudio de los genomas, es uno de los campos de la ciencia con avances que más alboroto han causado, desde que se pudo ver el primer genoma humano.


1. EL CÁNCER. Jean Claude Zenklusen, es el director del Atlas del Genoma del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos. Crearon una colección de 33 tipos de tumores, la mayoría de ellos tumores sólidos y todos de adultos. Y agruparon toda la información posible respecto a los cambios a nivel genómico en los tumores. Dentro de 20 años el cáncer no va a ser mortal. Ordenaron el ADN en el núcleo de las células tumorales, lo que permitió caracterizar los tumores no por el lugar del cuerpo en el que se encuentran, sino por sus características genéticas. Actualmente, se están creando fármacos específicos para curar ese gen.

2. ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS. La fibrosis quística, es una enfermedad conocida dentro de este grupo. Hoy en día, puede ser diagnosticada fácilmente porque se pudo identificar el gen causante, gracias a esto se ha podido desarrollar un tratamiento para esta enfermedad.

3. TESTS PRENATALES NO INVASIVOS. Ya podemos detectar anomalías genéticas en un feto, a través de una muestra de sangre de la madre por medio de un Tamizaje Prenatal No Invasivo. Tests que se hacen para diferenciar a personas con alto o bajo riesgo de tener enfermedad.

4. MEDICAMENTOS A LA CARTA. La farmacogenómica es el estudio y el uso de la información de tu ADN para asignarte el medicamento adecuado, en la dosis adecuada, según tu conformación genética. Esto, nos permite predecir si algún medicamento será toxico, poco efectivo o necesitarías una mayor dosis o un tratamiento completamente diferente. Existen proteínas que procesan medicamentos para eliminarlos y otras que son receptores de estos medicamentos.


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